Postępowanie zmniejszające ryzyko wystąpienia raków BRCA- zależnych u nosicieli mutacji BRCA1/2 – nowe światło na stare spojrzenie
Afiliacja i adres do korespondencji

1 Klinika Onkologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Janina Markowska
2 Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Drews
Correspondence to: Dr n. med., specjalista ginekolog położnik Radosław Mądry, Klinika Onkologii, Uniwersytet Medyczny
im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, ul. Łąkowa 1/2, 61-878 Poznań, tel.: 61 854 90 20, faks: 61 851 04 90, tel. kom.: 501 149 213,
e-mail: radoslaw.madry@oncology.usoms.poznan.pl
Source of financing: Department own sources

CURR. GYNECOL. ONCOL. 2010, 8 (3), p. 188-199
STRESZCZENIE

Ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, jajowodu i otrzewnej u nosicieli mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest istotnie zwiększone. W Polsce, z uwagi na jej genetyczną homogenność, najważniejszą rolę odgrywają mutacje genu BRCA1. Mutacje 5382insC, C61G i 4153delA stanowią 90% wszystkich mutacji genu BRCA1. Średnie skumulowane ryzyko rozwoju raka jajnika u nosicielek mutacji BRCA1 do 70. roku życia wynosiło 40%, a ryzyko raka piersi – 57%. Postępowanie z nosicielami mutacji BRCA1/2 jest postępowaniem wielokierunkowym. Nosiciele mutacji BRCA1 powinni mieć prowadzony skryning raka piersi. Dostępne dane wskazują, że nie ma obecnie możliwości wykrywania wczesnych raków jajnika. Stosowanie niskodawkowej antykoncepcji hormonalnej zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika, nie zwiększając w istotny sposób ryzyka raka piersi u nosicieli mutacji BRCA1. Po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci nosicielom mutacji BRCA1 należy proponować profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (PA). Zabieg ten zmniejsza ryzyko wystąpienia nowotworów BRCA-zależnych do 0,21 (95% CI: 0,12-0,39), a raka piersi – do 0,49 (95% CI: 0,37-0,65). Redukcja ryzyka rozwoju nowotworu w jamie brzusznej nie jest stuprocentowa z uwagi na rozwój u części chorych pierwotnego raka otrzewnej. Ryzyko rozwoju takiego nowotworu jest istotnie mniejsze i wynosi 0,92% w porównaniu z 5,78% w grupie z nadzorem. Po profilaktycznym wycięciu przydatków (PA) pacjentki mogą bezpiecznie otrzymywać HTZ. Konieczny jest również nadzór celem wczesnego wykrywania możliwych zespołów metabolicznych. Dostępny model analizujący wpływ różnych scenariuszy nadzoru i interwencji na czas przeżycia nosicieli mutacji wskazuje, że PA w wieku 40 lat dla nosicieli mutacji BRCA1 jest najbardziej skuteczną pojedynczą interwencją.

Słowa kluczowe: BRCA1, BRCA2, rak jajnika, rak piersi, antykoncepcja hormonalna, HTZ, profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów