Dziedziczny rak jajnika – opis przypadku
Afiliacja i adres do korespondencji

Klinika Nowotworów Narządów Płciowych Kobiecych Centrum Onkologii – Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Mariusz Bidziński
Correspondence to: Klinika Nowotworów Narządów Płciowych Kobiecych, Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa
Source of financing: Department own sources

GIN ONKOL 2007, 5 (4), p. 236-242
STRESZCZENIE

Około 10% przypadków raka jajnika związanych jest z czynnikami dziedzicznymi, głównie z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Średnia wieku kobiet, u których wystąpił dziedziczny rak jajnika, jest mniej więcej o 10 lat niższa (42-45 lat) niż u kobiet z grupy, w której stwierdzono sporadycznego raka jajnika (54 lata). Rokowanie w obu grupach jest podobne. Najczęściej spotykanym typem histopatologicznym jest rak gruczołowy surowiczy. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 44-letniej kobiety będącej pod opieką poradni genetycznej z powodu stwierdzonej mutacji genu BRCA1. Pacjentka zgłosiła się po raz pierwszy do Centrum Onkologii – Instytutu w Warszawie w 2002 roku z wynikiem biopsji ze zmiany w piersi. Ze względu na obciążony wywiad rodzinny pacjentka została zakwalifikowana do Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, realizowanego przez Poradnię Genetyczną w CO-I w Warszawie. Pacjentka została poddana regularnym badaniom, które odbywały się co 6 miesięcy. Po 5 latach od pierwszego badania, w październiku 2007 roku, w badaniu USG TV stwierdzono niewielką, trzycentymetrową torbielowatą zmianę z endofitycznymi wypustkami w prawym jajniku oraz jednoczesny wzrost poziomu Ca 125. Kontrolne badanie USG TV przeprowadzone w grudniu 2007 roku potwierdziło obecność podejrzanego torbielowato-litego guza prawego jajnika. Wobec podejrzenia raka jajnika pacjentka została zakwalifikowana do leczenia operacyjnego. Wykonano wycięcie macicy z przydatkami, sieci większej i węzłów chłonnych zaotrzewnowych oraz biopsję otrzewnej. Wynik materiału pooperacyjnego: rak gruczołowy urotelialny G3. Pacjentka została zakwalifikowana do chemioterapii uzupełniającej z zastosowaniem paklitakselu i karboplatyny.

Słowa kluczowe: dziedziczny rak jajnika, BRCA1, BRCA2, profilaktyka, diagnostyka, leczenie