Ekspresja wybranych białek w jajnikach kobiet, nosicielek mutacji BRCA1/2 poddanych profilaktycznemu usunięciu przydatków. Badanie pilotowe
Janina Markowska, Julia K. Bar, Zbigniew Szewierski
U nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko rozwoju raka gruczołu piersiowego wynosi 50-80%, raka jajnika – około 40% i raka jajowodu oraz otrzewnej – około 10%. Jedną z opcji, oprócz chemoprewencji, u nosicielek mutacji BRCA1 jest profilaktyczne usunięcie przydatków redukujące istotnie ryzyko rozwoju tych nowotworów. Profilaktyczne usunięcie przydatków zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika do 5%, a ryzyko zachorowania na raka piersi do 30-40% Poszukuje się zmian w ekspresji innych genów mogących modyfikować występowanie raków gruczołu piersiowego lub jajnika u nosicielek mutacji BRCA1, a także zmian przednowotworowych w jajnikach tych kobiet. Badania nasze dotyczące obecności białek: TP53, BRCA1, NM23 i KAI1 w jajnikach nosicielek mutacji BRCA1 nie wykazały istotnych zmian ze względu na małą liczebność grupy, ale są obiecujące, szczególnie w zakresie BRCA1 i KAI1.